โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

โรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความไม่ดีเหมือนปกติทางพันธุกรรมที่ต่างกัน บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนธรรมดาทั่วไป

‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’ โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน 7,000-8,000 โรค รวมถึงเหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ถูกใจถูกทิ้งไว้ข้างหลัง เพราะเหตุว่าเป็นโรคที่พบได้น้อย ก็เลยไม่เป็นที่ รู้จักแล้วก็เข้าใจ จนกระทั่งนำมาซึ่งความยุ่งยากในหลายประการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจพินิจพิจารณาที่ถูกแล้วก็ทันตามกำหนด เพราะเหตุว่าโรคหายากนั้นไม่เฉพาะแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น ถ้าหากยังมีความซับซ้อนในแนวทางการตรวจวินิฉัยด้วย

ขณะเดียวกันไทยยังขาดแคลนลานแพทย์ผู้ที่มีความชำนาญเฉพาะสาขา ก็เลยนำมาซึ่งการทำให้ผู้เจ็บป่วยได้รับพินิจพิจารณาช้า หรือรักษาช้า ผิดจุด เสียโอกาสในการรักษา หรือแม้ว่าจะสามารถพินิจพิจารณาได้แล้ว แม้กระนั้นมีค่าใช้จ่ายสำหรับเพื่อการรักษาสูงมากไม่น้อยเลยทีเดียว แถมบางโรคยังไม่มียารักษาโดยใช้ซ้ำ เหตุผลเหล่านี้ก็เลยทำให้ผู้บาดเจ็บโรคหายากกลายเป็นคนบาดเจ็บที่ขาดหนทาง รวมทั้งทำให้การดำเนินโรคมีลักษณะอาการรุนแรงกระทั่งแก่ชีวิตได้

ศ.จ.ดร.พญ.สาวน้อย ศุภปีว่าขานพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์แล้วก็เมตาบอลิซึม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ สาขาวิชาแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดจากความไม่ดีเหมือนปกติทางพันธุกรรมที่ต่างกัน บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนไข้ แม้ว่าบางโรคจึงควรรับรองด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งถ้าหากตรวจพินิจพิจารณาช้าก็จะทำให้ได้ผลกระทบตามมาจำนวนมาก แม้กระนั้นถ้าหากสามารถตรวจพินิจพิจารณาได้เร็วรู้ดีว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา และแม้โรคหายากจะหายสนิทไม่ได้ เพราะเป็นโรคจากความผิดแปลกทางพันธุกรรม ถึงแม้ว่าอย่างน้อยก็สามารถรักษาตามอาการ และก็รู้ดีว่าการดำเนินโรคจะคืออะไร ทำให้สามารถถนอมการดูแลและรักษาต่อไปได้

ในตอนที่ผ่านมาที่คนไข้กลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจพินิจพิจารณาแล้วก็การรักษามีความลำบาก แต่ว่าในปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดความแตกต่างจากปกติของสารโมเลกุลเล็ก ดังนั้น เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว ผู้ป่วยทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะยังไงก็สามารถเข้าถึงการตรวจพินิจพิจารณาแล้วก็ยารักษาได้

Author: Adrian Fleming